Tay-Sachs bolezen




Tay-Sachs bolezen ali infantilne hanhlyozydoz, skupaj z Gaucherjevo boleznijo nanaša na podedovanih motenj metabolizma lipidov v sistemu.
Povzroča Tay-Sachs bolezni
Osnova Tay-Sachs bolezni je gensko povzroča motnje v metabolizmu lipidov, specialna - hanhlyozydov. Spremlja ga povečanim odlaganjem sivih celic v možganih, ki presega normo za 300-krat. Poleg hanhlyozydы kopiči v jetrih in vranici. Osnova bolezni - je oblika pomanjkanja encimov, ki nadzorujejo presnovo maščob (heksozamynydaza A). Izpolnjuje redki: 1 v 250.000. Deduje avtosomno recesivno vzorcu. Genska napaka je lokaliziran na petnajstem kromosoma.


Simptomi Tay-Sachs bolezni
Zdi se pri otrocih, čeprav so otroci rojstvo prvih 4 mesecih ne razlikuje od svojih vrstnikov. Hanhlyozydoz se razvija počasi, otrok pokaže manjšo aktivnost postopoma izgubi predhodno pridobljenih znanj ne zanima več v igračah in prepozna svojo mamo jok otroka spreminja naravo, postaja razširjena in šibka. Prvi so motnje vidnega analizatorja, otrok ne zajame oči in ne sledijo predmet. Blindness razvija hitro, pogosto v vzporednem gluhost. Začnite napredek in psihiatričnih motenj, hitro označeno degradacijo inteligence, dokler bebci. Ustanovljena mišična hipotonija, otrok preneha voditi svojo glavo, tam paraliza udov, krči manifestacije opystotonusa da izzvali minimalne zunanje dražljaje - svetlobo, zvok. Vzporedno oblikovane pseudobulbar paraliza, požiranje akt razburjena, da je nasilen jok ali smeh. Otroci hitro shujšati po enem letu in pol pride smrt.

Diagnoza Tay-Sachs bolezni
Diagnoza temelji na nekakšni navedba takih primerih, klinične manifestacije in rezultatov biokemijskih raziskav - določanje encimske aktivnosti v levkocitov iz krvi in ​​tkiva. Poleg tega, značilna označena s Tay-Sachs bolezen sprememb fundus - bradavico atrofija vidnega živca in češenj samem v makule regiji.
Zdravljenje
Posebni tretmaji za Tay-Sachs bolezen ne obstaja. Predpisovanje zdravil za podporo jetra, vitamin zapletene, Antikonvulzive. Največji pomen za prenatalno diagnostiko bolezni v zgodnji splav.

Avtor: Alena Paretskaya, pediater