Gaucherjeva bolezen




Gaucherjeva bolezen spada v skupino dednih bolezni metabolizma lipidov. Prav tako je pozval hlykolypydoz je druga vrsta povzroča kopičenje cerebrozidi.

Vzroki

Osnova bolezni je izguba aktivnosti določenega encima - hlyukotserebrozidazy, ki vodi do kopičenja v celicah telesa posebna vrsta lipidov - hlyukotserebrozyda.

Simptomi Gaucherjeve bolezni

Glavni simptomi Gaucherjeve bolezni - nagnjenost k krvavitev iz nosu, izgled hemoragičnih kože zvezde, deklet in žensk - težke menstruacije. Bolezen razvije v zgodnjem otroštvu, značilen zaostanek v razvoju, oblikovanje infantilizem, ustavi rast telesa in zapoznele pubertete. Značilnost Gaucherjeve bolezni - zelo izrazito povečanje jeter in vranice, in vranica lahko poveča, pri čemer skoraj polovico trebušne votline. Druga značilnost tega stanja so spremembe v skeletni sistem. To je bolečina v kosteh, ki poveča gibljivost. Ta lobanja lezije ne zazna. Približno 50% bolnikov je pokazala značilno rjavo kožo na rokah in obrazu, ki je lahko v naravi madežev ali biti stalno. Pri analizi krvi skoraj vseh bolnikih pokazala anemijo, trombocitopenija, levkopenija, skupaj s tako - imenovanega hipersplenizmom.



Vrste bolezni

Obstajajo tri glavne vrste Gaucherjeve bolezni. Prvi tip - kronična zdi, motnje v živčnem sistemu, ki se včasih imenujejo bolezen odraslih. Druga vrsta - infantilnih (otroški), ki se kaže hude motnje živčnega sistema - akutna nevropatijo s povečano mišičnega tonusa, klonični in tonično krči, krči masticatory mišic. Tretja vrsta - Teenage (juvenilni) je vmesna oblika med prvima dvema.

Diagnostika

Zdi se punkcija kostnega mozga, vranici, jetrih ali bezgavkah. V brisov so posebne Gaucherjeve celice - celici histiocytes, preobremenjeni lipidi. Manj travmatičen način raziskave je ugotoviti hlyukotserebrotsydazы levkocitov, vranice ali jeter tkiva. Poleg tega je krvni serum desetkratno povečala količino kisline fosfataze.


Zdravljenje Gaucherjeve bolezni

V normalnem splošnega stanja, rahlo povečanje vranice, zdravljenje anemije se ne izvaja. Z močnim povečanjem v vranici, spremembe v kostnem mozgu in hude krvavitve edino učinkovito zdravljenje za Gaucherjeve bolezni - odstranitev vranice. Ali pa se ga nadomesti na hormonsko terapijo, rentgenske terapije v vranici z uvedbo stimulatorjev za hematopoeze kostnega mozga. Napoved za življenje razmeroma ugodno.
Avtor: Alena Paretskaya, pediater