Fraser sindrom vzroki, zdravljenje


Fraser sindrom - kombinacija kryptoftalma akrofatsyalnыmy in urogenitalnega nepravilnosti. Za prvič je bil ta sindrom opisal S. Fraser leta 1962. Pogostost to anomalijo je 4 primeri na 1.000.000 novorojenčkov in 1 primer na 10.000 mrtvorojenih. Dedovanje avtosomne ​​recesivnih bolezni, saj je ta vrsta nenormalnosti našel pri otrocih, rojenih tesno povezana poroke (tveganje za ponovitev bolezni zapusti približno 25%)
Kryptoftalm - odsotnost ali hipoplazija zrkla, ki je pogosto v kombinaciji s pomanjkanjem rež oči in starosti


Simptomi in znaki Fraser sindroma
Prisotnost otrokove Fraser sindromom kažejo štiri glavne klinične znake: nenormalnosti spolnih organov (hipertrofija klitorisa, vaginalne atrezija, antlered maternice, kriptorhizem, hypospadias) sindaktyliya, kryptoftalm in razpoložljivost takšnih kršitev v krvi sester ali bratov. Do dodatnih funkcij, ki kažejo na prisotnost tega sindroma vključujejo: shize usta, struktura zloraba ušes, nosu, grla; duševna zaostalost, nepravilnosti skeleta, enostranski ali dvostranski ledvic agenesis, popkovna kila. V nekaterih primerih se lahko pojavi sindrom solznega kanal napak, kršitev lokacijskih bradavičke in popkovna obroča, hiperteloryzm, srednjo shize obraza, srednje okvare ušesa, atrezija zunanjega slušnega kanala atrezija ali zožitvijo grla, analni atrezija, hipoplazija malega črevesja mezenterij

Diagnostika
Diagnoza Fraser sindroma pred rojstvom, ustanovljenega na podlagi odkrite kombinacije mykroftalmyy, syndaktylyy, obstruktivna uropatija in preprostih načinov povitryaprovidnym ovire, ki izhajajo iz ascitesa, malovodyya, grla atrezija in fetalnih hydrops
Diferencialna diagnoza
Lahko pride Hyperэhohennыe pljuč atrezija ko bronhije in sapnik, zaseg pljuč, adenomatozna - cistična porotsi Tretja vrsta svetlobe ter preponska kile. Razlika diagnoza se izvaja z kryptoftalma alobarnoy holoprozэntsefalyey, da je treba razlikovati dokaj preprosto temelji na preprosti obliki hidrocefalusom, opaženih pri plodu z Fraser sindromom.


Ko agenesia ledvicami in grlo atrezija napoved smrtonosno življenje. V primerih, ko je glavna značilnost kryptoftalm Fraser sindrom, v redkih primerih pa celo mogoče kirurška korekcija še vedno zelo nizka vida.
Porodniška upravljanje pravočasno prenatalno diagnostiko te napake je odvisna od sedanjih prevladujočih anomalij. V prisotnosti ploda ali grla atrezija agenesia ledvicah se priporočajo splav.

Več člankov na temo:

1. Williams sindrom Klinefelterjev sindrom 4.
2. Sindrom Arnold - Chiari 5. Edwards Syndrome
3. 6. Sjogrenov sindrom nevrofibromatoza