Trychera Collins sindrom - vzroki, znaki, zdravljenje


Trychera Collins Sindrom - je zgolj genetsko odvisna bolezen, ki je podvrsta vseh družinska dyzostozov bolezni: prirojene motnje v razvoju kostnih struktur. Beseda dyzostoz uma nerazvitosti in lomljeni kosti okostenelosti, predvsem tistih, ki izvirajo iz vezivnega tkiva embriogenezo prototipov. Če Trychera Collins sindrom je tvorba dyzostozov lobanjskih kosti. In število kliničnih manifestacij odvisen od izraznosti bolezni (število vgrajenih kliničnih manifestacij, ki so prepričani, da pokažejo).


Trychera Collins Sindrom - je precej redkost. Njegova frekvenca je 1 primer na 50.000 novorojenčkov. Poleg tega ta sindrom razlikuje ugodne prognostičnih merila za poznejše življenje: pri teh bolnikih niso kršene razvoj rozuyazykay in pri nizkih stopnjah razvoja, da lahko še naprej voditi aktivno družbeno življenje. Velika grožnja je težko oder Trychera Collins sindrom - pri kateri je otrok praktično ni oseba in bolezen je resna škoda, ki je popolnoma odreže otroka iz družbe.

Trychera Collins sindrom vzroki


Trychera Collins sindrom je avtosomno - dominantna bolezen. To pomeni, da se okvarjeni gen za to bolezen, ki niso povezani s spolnih kromosomov, zato so lahko enakovredne pri moških in ženskah. Poleg tega je ta gen je prevladujoč, kar pomeni, da ko je prisotna v telesu, Collins sindrom očitna Trychera 100% prisotnost tega gena.
Tako je bolezen Trychera Collins, ne vpliva na morebitne zlonamerne zunanjih in notranjih dejavnikov. Lahko rečemo, da je bolezen že vgrajeni v genetskem zapisu in nerojeni otrok začenja razpletati pred njegovim rojstvom.

Vzrok Trychera Collins sindroma pri novorojenčku leži v fazi embriogenezo in procesa ploda zaznamkov. To je bilo v tem času, temveč v 7. tednu razvoja zarodka, je mutacija v določenem humanega kromosoma genetskega koda - 5. kromosoma. To je najdaljša kromosoma v človeškem genomu, in je odgovorna za sintezo materiala za prihodnje kosti skeleta. Kot rezultat tega kromosoma je posebna mutacija - tako imenovani "nesmiselne mutacije". Posebnost te mutacije leži v posebnostmi znotrajcelično sintezo beljakovin. Običajno takšna pomembna Postopek biosinteze proteinov je, kot sledi: verige DNK prepiše podatke o podporno enoto - RNA. Dobesedno rečeno RNA kloniranih snemanje na določenem zaporedju DNK. Ta območja so sestavni deli zaporedja nukleotidov, od katerih vsaka nosi svoje posebne informacije. Poleg tega pa obstajajo posebni nukleotidnih geni, ki se imenujejo "stop-kodonov." Ti geni nosijo posebno funkcijo - v naslednjem zbiranju molekul RNA na proteinske so dograditev protein.

Ko bo RNA ustvarjena z vsemi podatki, ki se podobne informacije mater DNA prevažati v posebnih celic organov ribosome. Ukvarja se s prihodnostjo sintezi beljakovin - osnovo za celično strukturo nekaterih organov. RNA skozi ribosoma, temveč zaradi svojih funkcionalnih območij. Ta območja interakcijo z RNA "bere" podatke iz njega in proizvodnjo beljakovin verigo, kjer je vsak izmed njih odgovoren za njihovo nukleotidov RNA. Toda, ko komunicira funkcionalni center opisano zgoraj stop gen kodon, dobi informacije o prenehanju sintezo beljakovin. Govor svoje besede, stop kodoni, kot "cut" skupne mase posameznih polipeptidnih verig, kjer ima vsak svojo strukturo. Kasneje bodo te verige se zbirajo v proteinske molekule.

Ampak Collins Sindrom Trychera 5. kromosom, gen, imenovan ji TCOF1 zruši - namesto običajnih nukleotidov lahko ustvarite polypeptydnuyu vezje, ki ga tvori stop kodon. Kot rezultat, v naslednjem sintezo prezgodaj end sklop beljakovine, in ta protein gre v okvari. Kot rezultat, sindrom haplonedostatochnosty - količina beljakovin oblikovana tako okvare preprosto ni dovolj za prihodnji sintezo prototipa kosti obraza strukture lobanje in nadaljnjega pravilnega razvoja njegove kosti same konstrukcije.

Kot rezultat, oblikovanje številnih razvoju obrazne deformacije lobanje: kršitev deležev kosti, atrezija (hipoplazija) ušes in sluhovoda, popolne ali delne kršitve tvorbo pravilnih potez.

Trychera Collins sindrom manifestacije


Trychera Collins Sindrom ima številne klinične manifestacije, in zelo pogosto obstaja le en bolnik od teh simptomov. To je prirojena bolezen, temveč tudi embrionalne in s tem prvi znaki Trychera Collins sindrom lahko že videli videz novorojenčka na svetlobo.

Glavni klinični sindrom, bolezen - je številne poškodbe obraza okostje. Ena izmed najbolj izrazitih manifestacij vpliva običajna oblika optične fisure. Ta simptom zunanji kotiček očesa ni usmerjena navzgor kot običajno in navzdol. Poleg tega bo ta manifestacija treba opozoriti na obeh straneh. To bo oblikovalo tudi trikotne veko napake - tako imenovani kolobomы.

V nasprotju bo oblika oko prisotne skulovыe nerazvite kosti. Ponavadi sindrom Trychera Collins so zelo majhne, ​​kar obraza zlom simetrije. V zygomatic razvoj kosti kot zdrobljen zygomatic procese časovno kosti in čeljusti. Spodnja čeljust je majhen in dodaja pacientovo obraz vrste izgledal kljun ptičje. V mandibular napake se lahko razvijejo tudi v oralnem mehko površino tkiva napak in nastalo vrzel usta preveč široko. Včasih lahko te napake je treba dodati tudi zgornja porazdeli nebo, bolje znan kot "shize neba".

Prav tako resne spremembe vplivajo in zobozdravstveno formula: Collins Sindrom Trychera nerazvite kočniki in zobje so pogosto sami razporejene med seboj, kar je povzročilo znatno malocclusion.
Tretja značilnost presenetljiva bolezni bo nerazvitost ali odsotnost ušesa in sluhovoda. Uho lahko manjkajo v celoti, izkrivljena (aplazijo) ali da tvorijo tako imenovane "lažnih ušesa." Kot je za sluhovoda, je pogosto mu opaziti nerazvitosti - atrezija, kar otrok s tem sindromom so tuhouhymy.

Trychera Collins Sindrom ima lahko tri stopnje: primarno, sekundarno in težke. Na začetni stopnji so le nekatere manjše in pogosto hipoplaziji obraznih kosti. Pri povprečni (najpogostejša oblika) bodo nerazvite zunanje uho prekop, majhna spodnja čeljust, deformacija in asimetrija obraznih kosti in motnje vidnega fisure. V hudi vse zgoraj navedene spremembe sprejme huda vizualno pri otrocih s to obliko in praktično ni zaznati obrazne poteze.

Trychera Collins zdravljenje sindroma


Ker Trychera Collins sindrom je prirojena bolezen in glavni vzrok za to je genetske deformacije v času razvoja zarodka, zdravljenje neposredno namenjen odpravljanju te genske okvare ne obstaja. Samo za zdravljenje trenutno Oprema Trychera Collins sindrom je zgolj kirurška in vključuje kirurško odstranitev manifestacij bolezni: več kostnih defektov.
Nastopajo plastično ušesnega kanala in korekcijo sluha. V primerih, ko je volčje žrelo - imela svoje kirurško zdravljenje.

Tudi v resnih primerih prirojene bolezni, huda mandibularni hipoplazija, v katerem je potrebno zelo malo v primerjavi z normalno velikost. Vendar pa velikost peresa ustrezajo normi. Kot rezultat, je samo ne spada v izjemno majhno čeljust in se lahko potopi, ki povzročajo zadušitev otroka. Zato, da se prepreči zadušitev, ko je to mogoče zapadenyy jezik na Trychera Collins sindromom pogosto opravijo naslednji operativni priročnik epiglotis se odstrani in namesti trajno traheostoma.

Pomembno je razumeti, da je zdravljenje Trychera Collins sindrom kompleksen večstopenjski postopek, ki vključuje številne plastične kirurgije. Celoten cikel zdravljenja bolezni lahko traja nekaj let, če ne celo desetletja. Glavno načelo take obravnave, stopenjsko, postopno odpravo in popravo napak. V nekaterih primerih, popolna odstranitev napake je nemogoče izvesti paliativno operacijo - operacijo za izboljšanje in olajšanje življenja bolnika.