Zdravljenje Klinefelterjev sindrom, simptomi, znaki, diagnoza


Klinefelterjev sindrom - je precej pogosta dedna genska motnja, ki jo spremembe v številu kromosomov povzročil. Bolezen se je pokazala le pri moških, in je najbolj očitno začenja pojavljati v puberteti v nastajanje sekundarnih spolnih značilnosti. Klinefelterjev sindrom se pojavi s frekvenco 1: 500/600 moških, in je bilo ugotovljeno, da je tveganje starejši mati ob rojstvu precej višja od rojstva do otroka s tem sindromom


Klinefelterjev sindrom Simptomi in znaki
Pred nastopom pubertete sindroma dani praktično nič se ne manifestira. Razvoj in raste fantje na splošno, kot vsi normalni otroci, toda včasih lahko pride do zamude duševno (šibkost) in duševnem razvoju. Klinefelterjev sindrom intrinzične lastnosti začnejo pojavljati na doseganje puberteto, je nerazvitost mod (zelo gosto in majhna), zelo majhen penis, sramne in obraza rast las opazili v ženski vrsti, močno povečane prsi; seme pojasnila ali popolna odsotnost ali znatno število zmanjšalo sperme, kar še dodatno vodi do neplodnosti. Klinefelterjev sindrom je značilen videz bolnika: yevnuhopodibnyy tip telesa (široke boke, ozka ramena), zelo visok, dolge noge. V nekaterih primerih obstajajo kršitve mentalne aktivnosti (pogosto s starostjo). Ljudje z Klinefelterjev sindrom pogosto trpijo redno raka na dojki, krčne žile in pljučnih bolezni. Tudi bolniki s tem sindromom ima različne anomalije: brezbrižnost do vsega okoli izmenično z agresivnostjo

Klinefelterjev sindrom diagnoza
Diagnozo Klinefelterjev sindrom niza na podlagi rezultatov analize kromosomske in značilnemu videzu bolnikov. V primerih, ko se mož ni opaziti izrazite manifestacije te bolezni, in za katere se sumi njegova prisotnost je še vedno tam - je diagnostike za odkrivanje sperme morfološki strukturi sperme
Klinefelterjev sindrom Zdravljenje
Pri zdravljenju Klinefelterjev sindrom diagnoze je pomembno, da se doseže pubertete in pravočasno preprečevanje spolne disfunkcije in puberteto razvoja. Odvisno od resnosti bolezni, lahko amputacija navesti dojk (mastektomiji). V prisotnosti kliničnih znakov endokrinega odpovedi testisov prikazuje uporabo moških spolnih hormonov.


Do danes je najbolj učinkovit način, da zmanjša skoraj vse manifestacije Klinefelterjev sindrom so več tečajev hormonsko terapijo z injekcijo Methyltestosterone (sintetični analog testosterona). Najbolj oprijemljivi rezultati tega zdravljenja daje se, če je Klinefelterjev sindrom diagnosticirali pri starosti desetih let.
Na dovolj redko obliko mozaik sindroma pri bolniku ohranil možnost, da imajo otroke, vendar je treba najprej poiskati genetsko posvetovanje, kot je to kromosomsko nepravilnost lahko prenese z dedovanjem, da svojim otrokom.

Več člankov na temo:
1. Edwards sindrom
2. Marfan sindrom