Gilbertov sindrom vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje


Gilbertov sindrom (Gilbertov bolezen, dedna pigment hepatotoksičnost, hiperbilirubinemija Gilbert, benigna družinsko hiperbilirubinemija nehemolytycheskaya, fermentopatycheskaya hiperbilirubinemija) - prirojena bolezen, ki jo povzroča mutacijo gena, ki kodira encim urydyndyfosfat.
Gilbert sindrom ali bolezen prirojena bolezen dedna v avtosomnem prevladujoči vzorec. Glede na statistične podatke v vrstnem redu 2-5 odstotkov popolnoma zdravih moških, starih od 20 do 30 let, pokazala bolezen (moški trpijo štirikrat bolj pogosto kot ženske). Začetek Gilbertov sindrom, v večini primerov pojavijo v adolescenci in se nadaljuje skozi vse življenje.


Gilbertov sindrom je značilna z naslednjimi dejavniki:
- Delna odpoved glukuronoziltransferaze (dejavnost okoli trideset odstotkov normalnega)
- Zmerno povečanje bilirubina v krvi
- Zmanjšanje bilirubina vplivala fenobarbital
- Odsotnost drugih morfoloških ali funkcionalnih sprememb v jetrih
- Avtosomno - prevladujoči dedovanje
Simptomi
Najpogostejši simptomi Gilbertov sindrom, so:
- Neprijeten občutek v desnem zgornjem kvadrantu

- Precej utrujenost
- Subikterychnist ikterychnist in beločnice (samo pri nekaterih bolnikih ikteričnih obarvanost kože)
- V nekaterih primerih je povečanje velikosti jeter

Dejavniki, ki izzove manifestacije te bolezni so:
- Jemanje določenih zdravil
- Okrepljeno telesna aktivnost
- Druge operacije
- Pitje alkohola
- Odstopanja od prehrane
- Prehladi

V polovici primerov zabeležili Zhylbara bolezni pri bolnikih, ki imajo izgubo apetita, slabost, riganje, meteoryzmы, kršitev stol. Občasno tam nelagodje v jetrih.

Diagnostika
Kazalniki celokupnega bilirubina v Gilbert sindrom razlikujejo na ravni 21-51 mmol / l, in pod vplivom bolezni ali telesne dejavnosti se lahko zviša na 85-140 mmol / l.
Posebna diagnostični test Gilbertov sindrom
Test s stradanjem
Po štiriindvajset ur na tešče ali po sorokavosmychasovoy nizkokalorično dieto (manj kot 400 kcal na dan) koncentracije bilirubina v serumu povečala za 50 - 100%. Bilirubin je določena na tešče zjutraj na dan preskusa, nato pa po dveh dneh.

Test z fenobarbital
Fenobarbital zmanjšuje raven bilirubina, s stimulacijo encimske aktivnosti hlyukuronyltrasferazu.
Obstajajo tudi druge vrste testov: preskus z bromsulfaleinom in test z nikotinsko kislino.
Do dodatni diagnostični postopki vključujejo: Računalniška tomografija ali ultrazvok jeter iglo biopsijo in odločenost jetrnih encimov v serumu
Zdravljenje
Posebna obravnava Gilbert sindrom se navadno ne izvajajo, saj se to ne šteje za bolezen, in imajo individualni organizem.

Med ostrenje dodeljena vitamina, recepcija cholagogue in lahka prehrana №5. A tudi če to ni bilo storjeno - prikazovalniki zhovtushnosti in so zato sami.
Glavni pomen je konstanten oprijem na hrano, delo in počitek. Zaželeno je, da se odpravi uporaba alkohola in mastne hrane, če je mogoče izogniti fizične preobremenitve.
Ko bilirubin imenovan sprejem sorbent "Sorbovyt do" Seveda zdravljenje in po njenem padcu morala iti na profilaktično uprave

Napoved
Vremenska Gilbertov sindrom je veljalo za precej ugodno, saj je ena od možnosti, pravili in ne vpliva na življenjsko dobo. Ljudje s tem sindromom praktično zdrava in zato ne zahtevajo posebno obravnavo.
Več člankov na temo:
1. Lejeune sindrom
Bolezen 2. Marmor