Razlogi redka bolezen Huntington


Huntingtonove bolezni (Morbus Huntington) - redka dedna bolezen, ki prizadene približno 1 od 10.000 ljudi po vsem svetu. Bolezen povzroča progresivno uničenje živčnega sistema. Največji poraz živčnih celic se pojavlja v dveh ločenih skupinah živčnih celic, ki se nahajajo globoko v tkivu možganov: kavdalne jedra in lupine. Ta območja so vključeni v podzavesti ureditev prostovoljnih gibov. Razlogi redka bolezen Huntingtonova vedno znan, vendar pa znanstveniki, ki se ukvarjajo s tem vprašanjem.


Simptomi in vzroki bolezni ponavadi pojavijo v srednjih letih in vključujejo:
- razčlenitve;
- raste poslabšanje duševne aktivnosti do demence;
- Drugi simptomi povezani s poškodbami živčnega sistema.
Pri 90% bolnikov je bolezen označena s myyazytsilnymy epileptičnih pomikov (horea), ki je pogosto prvi simptom.

Drugih gibalnih motenj in vzrokov:
- spremenite v mišični tonus ali togost;
- težave z držo in samovoljnih gibanja;
- dizartrija - nezmožnost jasno izgovoriti besede;

- disfagija - težave pri požiranju;
- neustrezni naključni gibi oči.

Bolniki opazili sposobnosti postopno slabšanje rozuyazykah, kot yyazytsirno razvoj duševnih motenj. Zlasti pri bolnikih opazili: nezmožnost koncentracije; izguba kratkoročnega in dolgoročnega spomina; izguba zmožnosti za racionalno mišljenje in reševanje problemov; demenca. V nekaterih primerih lahko pacienti trpijo duševne motnje, kot so osebnostne spremembe (vključno razdražljivost, apatija, agresije, spreminjanje spolnega vedenja); depresija; psihoze.


Če imate tipične simptome, ki so potrebne za diagnosticiranje in družinsko anamnezo se potrjuje primere Huntingtonove bolezni med sorodniki. Študija strokovnjak živčnega sistema ljudi - nosilci gena huntingtonovo lahko določi v svoji majhno spremembo hitrosti, premikov kontrolnih in reakcij dolgo pred motor in druge motnje postala očitna. Krvni testi z uporabo DNA vzorcev se uporabljajo za odkrivanje nenormalne gene v naslednjih skupin:
- Bolniki s simptomi bolezni;

- bolniki - prevozniki nenormalno gena;
- dojenčki v maternici.

Vendar pa lahko genetske študije povzroči veliko stresa in dal, da je treba odgovoriti na številna vprašanja, vključno s težkim vprašanjem splava. Med treba diagnozo izključiti druge vzroke Huntingtonove bolezni, kot so kap, pri nekaterih zdravil ali alkohola časom. Trenutno Huntingtonova bolezen neozdravljiva. Terapija je zmanjšati intenziteto simptomov bolezni in zagotavljanje psihološko podporo bolnikom.


Nekatera zdravila lahko zmanjšajo neprijetne simptome:
- Fizioterapija je zasnovan tako, da olajša depresija, tesnoba, apatija, agresije in razdražljivost;
- fenotiazini uporablja za nadzor horea. Da bi se izognili neželeni učinki zdravljenja skrbno izbrane, da bi zadovoljili potrebe bolnikov;
- dopaminskih agonistov uporablja za nadzor togosti mišic. Vendar pa so na splošno manj učinkoviti kot pri zdravljenju Parkinsonove bolezni.

Pacienti in njihove družine ponavadi potrebujejo kvalificirano psihološko in socialno pomoč. Pogosto se pojavlja pri bolnikih z depresijo, ker vedo, vreme redko bolezen. Ko so dizartrija dodeljena razrede z logoped in delovne terapije strokovnega izvedenca pomagati ljudem pri prilagajanju na življenje s to boleznijo. V izrazito napredovanje bolezni potrebujejo zdravstveno nego.


Kot obeti terapiji upoštevati naslednje možnosti:
- erektilni droge kupyruyuschye bolezen, preden se začne;
- neyrotransplantatsiya - presajanje zarodka možganskih celic pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo;
- genska terapija.

Potencialni starši, ki so ogroženi, ki imajo otroka s to boleznijo je treba opraviti prenatalni genetskega testiranja. Treba je ugotoviti, ali je zarodek nosilec nenormalno gena. Če ste test pozitiven ponudba starši menijo splav. Simptomi Huntingtonove bolezni redke, ponavadi pojavijo šele v srednjih letih, in čas diagnoze bolnik je pogosto že imajo otroke. To deloma pojasnjuje prenos bolezni iz generacije v generacijo.