Diagnoza Downov sindrom


Medtem ko so nekateri otroci z Downovim sindromom (DS) ima resne zdravstvene težave, druge lahko številne zdravstvene težave, ki zahtevajo posebno pozornost. Na primer, skoraj polovica vseh otrok, rojenih s sladkorno boleznijo imajo prirojeno srčno napako.
Otroci s sladkorno boleznijo imajo tudi povečano tveganje za pljučno hipertenzijo - resno bolezen, ki lahko privede do nepopravljivih procesov v pljučih. Vsi otroci s sladkorno boleznijo je treba pregledati otroško kardiologa.
Približno polovica vseh otrok s sladkorno boleznijo imajo težave z sluh in vid. Izguba sluha je lahko posledica nabiranja tekočine v notranjem ušesu ali kršitve strukture notranjega ušesa. Težave z vizijo navadno vključujejo strabizem, daljnovidnosti in tveganje za pojav sive mrene.


Nenehno spremljanje otorinolaringolog in oftalmologu pomagati opredeliti in odpraviti morebitne težave, preden so sposobni vplivati ​​na razvoj in spretnosti jezik postopka usposabljanja.
Sladkorna bolezen najpogosteje vključuje težave s ščitnico, motnje v črevesju, epilepsija, bolezni dihal, debelost, povečana dovzetnost za okužbe in visoko tveganje za otroško levkemijo. Prav tako, včasih so vratne hrbtenice patologija, ki jih je treba pregledati zdravnik (takšne težave so diagnosticirali z radiografijo). Na srečo, mnogi od teh motenj so ozdravljive.




Prenatalna diagnostika in ocena


Za odkrivanje Downovega sindroma pri plodu uporablja dve vrsti izvidov testov: presejalni test in diagnostičnih testov. Presejalni test ocenjuje tveganje ali morebitno sladkorno bolezen ploda in diagnostični testi lahko pokažejo, ali ima plod sladkorno bolezen.
Presejalni test je stroškovno učinkovit in enostaven izvedba. Ampak, ker on ne more dati jasnega odgovora, ali sadja diabetesa, so ti testi uporabljajo za pomoč staršem odločiti - ali bodo lahko izvaja nadaljnje diagnostične preiskave.

Diagnostična anketa 99% natančnost pri odkrivanju odziv Downovim sindromom ali drugih kromosomskih anomalij pri plodu. Vendar pa zaradi dejstva, da so takšni testi izvedli intrauteralno, zaradi nevarnosti splava in drugih zapletov.
Iz tega razloga so invazivni diagnostični testi priporoča le za ženske, stare 35 let in starejše ali tiste z družino so bili primeri otrok, rojenih z genetskimi okvarami, ali tistih, ki imajo presejalni test pokazala nenormalne rezultate.
Če niste prepričani o tem, kaj testira, če je to potrebno, bo pravilna v vašo situacijo, lahko vaš zdravnik ali svetovalec genetik vam pomaga razumeti prednosti in slabosti posameznih metod.



Presejalni test vključuje:





Vrednotenje nuchal debeline prosojnost. Zgodilo se je med 11 in 14 tednih nosečnosti. Uporaba ultrazvok izmerjena prostega prostora na pregibih tkiva vratu zarodka. Pri otrocih s sladkorno boleznijo in drugih kromosomskih anomalij nagnjeni h kopičenju tekočine, ki povzroča raka materničnega vratu prostor videti večji. Ta meritev v kombinaciji z materine starosti in gestacijsko starostjo otroka se lahko uporablja za yyazytsirnosti izračun, da ima otrok sladkorno bolezen. Ocena preglednosti vratu se običajno opravi v povezavi z analizo krvi pri materi.





Trojno ali četverno preizkus. Ti testi merijo količino snovi v krvi matere. Kot pove že ime, študija treh markerjev izvaja na treh vzorcih. Štirikratni test obsega en dodatni označevalec in omogoča rezultati bolj točni. Ti testi se izvajajo, ponavadi od 15. do 18. tedna nosečnosti.




Celosten pregled. Ta uporablja ultrazvočni pregled, ki se izvaja v prvem trimesečju in triple preiskav krvi rezultatov, ki se izvaja v drugem trimesečju. To lahko izboljša natančnost rezultatov ankete.





Genetic ultrazvok. Ta ultrazvok se izvaja v intervalu med 18 in 20 tednih nosečnosti, da bi odkrili znake nekaterih fizičnih anomalij, povezanih s sladkorno boleznijo. Ultrazvok je potekala v povezavi s krvnimi preiskavami.




Chorionic vzorčenje villus. Je študij majhen vzorec placente, sprejeti skozi maternični vrat ali prediranju v trebušno votlino. Prednost tega testa je, da je mogoče zgodaj v nosečnosti, ponavadi 10-12 tednov. Pomanjkljivost je, da takšna študija, v primerjavi z amniocentezo, nosi večje tveganje za spontani splav in drugih zapletov.





Amniocenteza. Ta test, ki se izvaja med 15 in 20 tednih nosečnosti, vključuje ograje majhno količino amnijske tekočine s punkcijo v trebuhu. Celice lahko analiziramo na prisotnost kromosomskih nepravilnosti. Amniocenteza nosi tveganje za nastanek zapletov, kot so splav in prezgodnji porod.




Perkutana popkovna vzorec popkovnične krvi. Običajno izvaja po 18 tednih nosečnosti. V izvajanjem tega preskusa, se igla uporablja za ob majhen vzorec krvi iz popkovnice plod. Metoda nosi tveganja enako tveganje za amniocentezo.





Po rojstvu, če je zdravnik na podlagi fizičnih značilnosti novorojenčka, sumijo Downovim sindromom, kariotip analiz. Vzorce krvi ali tkiva obarvajo pokazati kromosome združenih po velikosti, številu in obliki. Ta preskus se izvede za potrditev diagnoze.





Diagnostični pregled vključuje:




Kaj lahko pomaga


Če ste starši otroka z diagnozo "Downovim sindromom", ste lahko zatreti občutke izgube, krivde in strahu. Komunikacijo z drugimi starši otrok s sladkorno boleznijo, ki vam bo pomagal pri soočanju z začetnim šoka in žalosti in najti motivacijo za soočanje s prihodnostjo. Mnogi starši ugotovili, da študija diabetesa toliko, kot ga lahko naučijo, pomaga ublažiti nekatere od svojih strahov.

Strokovnjaki priporočajo Zgodnji stik specializiranega centra za otroke z Downovim sindromom, kjer bo TB strokovnjaki, logopedi in učitelji delajo s svojim otrokom, da pospeši njegov razvoj in ga spodbujajo v to.
Če želite poslati otroka za učenje - je zapleteno vprašanje. Nekateri otroci z Downovim sindromom imajo potrebe, ki so najbolj zadovoljni specializiranega programa, medtem ko so drugi otroci s sladkorno boleznijo se udeležuje rednih šol skupaj z zdravimi vrstniki. Študije so pokazale, da je ta položaj ni izjema, in je koristna za otroka s sladkorno boleznijo in pri zdravih otrocih.

Lahko sodelujemo z lokalno Ministrstvom za šolstvo, da se določi najboljša možnost učenja. Ampak ne pozabite, da bi morala vsaka rešitev vključujejo vaše mnenje, saj ste najboljši zaščitnik vašega otroka.
Danes mnogi otroci z Downovim sindromom iti v šolo in se udeležijo iste dejavnosti kot drugi otroci njihove starosti. Nekateri prejeli višjo izobrazbo. Drugi tla imajo sposobnost, da samostojno življenje. Spet drugi še vedno živijo doma, vendar se lahko uporabijo, in najti način, kako svoj uspeh v družbi.