Blindness kršitev barvni vid


Blindness kršitev barvnega vida je opisal John Dalton leta 1794. To je prvi človek dedna bolezen, ki je bila definirana odnos s posebnim kromosom (kromosom X).
Eden od 23 parov človeških kromosomov sodeluje pri določanju spola. Ženske spolnih kromosomov: XX, in moški - XY. Dedne bolezni, za katere je X kromosom, vključno z barvno slepoto posredujejo zaradi spola povezave. Barvna slepota glede na normalni pogled je recesivna lastnost, tako da se pojavi pri ljudeh le, ko dva recesivna pomanjkljivo genov. Barvna slepota - disfunkcija mrežnice. Mrežnica zaznava svet, se osredotoča na leči. Svetlobna energija se pretvori v električni signal, ki se prenaša v možgane z dvema vrstama fotoreceptorje celic v mrežnici: palice in stožci. Palice prepoznati svetlobe in teme (svetlost) in stožci - barvo.



Obstajajo tri vrste stožci, vsaka vsebuje drugačno vrsto svetlobno občutljivega pigmenta. Absorbirajo določene valovne dolžine svetlobe, ki se dojema kot barve (rdeča, modra in zelena). To so osnovne barve v različnih kombinacijah daje nobene sence. Pri ljudeh z barvno slepoto je pomanjkanje enega ali več pigmentov stožci. Recesivni gen za barvno slepoto se opravi X-kromosom, kot prevladujočega gena in normalnim barvnim vidom. To lahko povzroči bolezen le v odsotnosti prevladujočega gena.


Ženske imajo dva X kromosoma, moški pa le enega, ki se imenujejo za dedovati nenormalno gen. Razmislite primere otrok, rojenih od očeta in matere colorblind z normalnim vidom:
• oče je recesivni gen za barvno slepoto na kromosom X in gen Y-kromosomu nima barvnega vida;
• ima dominantni geni imajo normalen barvni vid na obeh kromosomov X.
Sons podedujejo kromosom X od matere, in zato bodo imeli normalen vid. Daughters podedujejo en kromosom X od vsakega od staršev, bodo imeli normalen vid, vendar pa bodo prenašalke gena barvne slepote. Yyazytsirnist podedoval okvarjen gen vse otroke rodila ženska nosilca je 50%. Če rodil deček podedoval ta gen, bo daltonykom. Punca bo le nosilec gena barvno slepoto. V večini primerov, barvna slepota je prirojena, včasih pa barvne napake vid razvije zaradi drugih bolezni oči. Približno 8% moških in 05% žensk trpi oslabljeno barvni vid.


Vrsta barvna slepota napake je odvisna od dojemanja barve. Ta napaka je povezana z odsotnostjo enega ali več fotopyhmentov iz stožcev mrežnice. Fotopyhmentы sestavljajo kemične retinala (derivat vitamina A) in opsyna protein, katerega struktura je nadzorovana genetsko. Obstajajo tri vrste opsyna, vsak občutljivi na različne valovne dolžine svetlobe, "kratka" (modra), "srednje" (rdeče) ali "dolgo" (zelena). Pomanjkanje enega (ali več) vrste opsyna dojemanje preprečuje pravilno možganske signale stožci in zato daje barve prepoznavanje. Ljudje z barvno slepoto lahko monohromatamy, ki je popolnoma odsotna barvnega zaznavanja ali dikromat, sposobni razlikovati med dvema osnovnih barv.


Obstajata dve glavni vrsti dyhromyy:
• Protanopyya
To temelji na odsotnosti opsyna občutljivo na rdeče. Človek vidi le nejasno kombinacijo modre in zelene in jim pomešala rdeče barve.
• deuteranopia najpogostejša oblika barvne slepote, pomanjkanje povzroča opsyna občutljivo na zeleno. Človek je težko ločiti odtenke zelene in kombinacijo rdeče in modre, je pomešala rdeče in zelene barve. Trytanopyya - zelo redka vrsta barvno slepoto in barvno slepoto. To se razlikuje od drugih vrst, ki so povezane s kromosoma 7, ki je avtosomno dediščino, naravo, ne pa spol vezana. Ljudje z trytanopyey napako stožci, ki zaznavajo modro. Zato ti niso barvno slepi razlikovali modre in rumene barve. Popolna odsotnost barve - zelo redka bolezen, ki se pojavlja v obeh spolov in vseh ras.


To se kaže v dveh oblikah:
• Standard - popolna nezmožnost človeka, da razlikuje nobene barvne variacije, običajno povezane s hudimi okvarami vida;
• atipical - v tem primeru tsvetochuvstvytelnost človek tako nizko, da je mogoče zaznati le zelo čiste barve; zamegljen vid, medtem ko nepomembno.