Hepatolentykulyarna degeneracija - dedna bolezen


Hepatolentykulyarna degeneracija (bolezen Westphal - Wilson - Konovalov, hepatotserebralnaya degeneracija, hepatolentykulyarna distrofija, itd) - dedna bolezen, ki je značilna dystruktyvnыmy procese v možganih, vrsto ciroza jeter in presnove bakra. Najpogostejša v starosti med 10-30 let
Vzroki
Hepatolentykulyarna degeneracija običajno pojavi v adolescenci, ki se očitno nanaša na genetsko določenega fermentopatiy gensko prenaša v avtosomno recesivno.


Izpit v serumu bolnikov izkušeni zmanjša vsebnost ceruloplazmin, ki povezuje bakra, tudi sedanjo absorpcijo znatno povečanje bakra v črevesju. To je izboljšana bakra odlaganje v kožo, gangliji živčnega sistema, na obrobju roženice, jetrih (ki vodi do ciroze) in drugih tkiv. Izločanje bakra krepko povečala v 5-10 krat
Tečaj in simptomi
Večina hepatolentykulyarna degeneracija začne s simptomi okvare jeter (diagnosticiran kot cirozo ali kronični hepatitis), nato pa ugotovili pristopna nevrološke motnje (amimiya oseba skandirali govor, tremor okončin), nato motnje mišljenja in hypertonicity okončin. V drugih primerih je živčni sistem prizadeta prej in potem bolnik obrne ciroza (SKD), ki je v svojih kliničnih manifestacij praktično ne razlikuje od cirozo drugih etiologij. Hiperpigmentacija kože (od rjave do temno - sivi) ima tudi pomembno diagnostično vrednost. Na obodu roženice pacienta predstavi značilno zelenkasto - rjava ploščo (obročni Kaiser - Fleyshnera). Nanos bakra v ledvicah vodi do ledvičnih glikozurije, hyperamynoatsyduryy, je zmerna splenomegalija.

Diagnoza je potrjena z laboratorijskimi testi (študija krvnem serumu ceruloplazmin vsebino vsebine in bakra v dnevnem urinu in krvi) in jetrno biopsijo
Zdravljenje

Zasnovan posebej prehrana v baker zelo nizka. Po imenovanju D-penicilaminu Precej so opazili dobre rezultate (seveda 20-40 mg / 1 kg na dan, za dalj časa), ki poveča izločanje bakra v urinu.
Na koncu želim dodati, da se v primerih, ko je hepatolentykulyarnuyu degeneracija ne zdravimo, nato po napredovanju bolezni (če sploh očitni simptomi) za več let - v večini primerov prihaja smrt.

Več člankov na temo:
1. Posthepatytnыy sindrom: Simptomi, zdravljenje
2. Driska (diareja)
3. Hastrokardialnyy sindrom: vzroki in zdravljenje